致死性家族性失眠症的症状

致死性家族性失眠症是一种遗传性疾病，致病菌是一种朊蛋白。致死性家族性失眠症是朊病毒的侵入、复制，在神经元树突和细胞本身，尤其是小脑星状细胞和树枝状细胞内发生进行性空泡化，星状细胞胶质增生，灰质中出现海绵状病变而引起临床失眠症状突出。目前还没有效治疗。

发病机制

该病的组织病理学主要是丘脑萎缩。丘脑前腹侧和背内侧核恒严重受侵，丘脑中心核和枕核经常受损。其他丘脑神经核是否受累会发生变化。皮质通常表现为极轻至中度的星形神经胶增生，累及深层，延伸至浅白，

广布海绵层水肿只有两例，病程较长(2532个月)，也有周期性EEG;病程13周的患者海绵层水肿仅限于海马回脚，橄榄体经常严重萎缩，小脑皮层只有轻度至中度萎缩，其他脑区一般正常，

14例中，4例基底神经节有极轻度神经胶质增生，1例上丘有中度神经胶质增生。

症状

1.睡眠和失眠 进行性失眠，失眠增加，这已经接受了多导性睡眠描述(polysomnography)或通宵EEG记录检查的4个家庭的8名患者已被证明无效，如稳定性和巴比妥酸盐。患者也表现出进行性的梦幻状态和幻觉，病情结束时呈现僵硬和昏睡。

2.识别功能 劳动记忆，注意力和视觉运动(visumotor)功能受损，但球的智力仍然保持不变(global intelligence)。

3.独立神经系统 患者出汗、心动过速、发烧、高血压和不规则呼吸。

4.运动系统 构音障碍进行性增重，直至口齿不清，咽下困难，共济失调，自发性和刺激性肌阵挛，反射亢进和Babinski征。

5.内分泌系统 促肾上腺皮质激素(ACTH)皮质醇和儿茶酚胺水平下降，生长激素、催乳素和褪黑激素24h节律异常。

治疗

对症治疗和支持治疗可以减轻症状，提高生活质量，但到目前为止还没有有效的病原体治疗。有报道称，刚果红、二甲基亚啶、酚噻嗪、氯丙嗪、分支多胺和磷脂酶C，抗毒抗体和寡肽可能对延缓病情有一定的作用，但效果和适用性有待证实。

死亡家族性失眠，已知病例无一例外死亡。会在发病几个月后死亡。目前还不清楚是睡眠不足本身还是其他脑损伤导致的。长期使用安眠药帮助人们增加睡眠时间，没有明显的健康效益，可能会缩短寿命。